Тирозинемия – это наследственная, редко встречающаяся у детей патология, связанная с недостатком ферментов, необходимых для обмена аминокислоты тирозина в организме. Заболевание приводит к необратимым изменениям в нервной системе (центральной и периферической), почках и печени.
Тирозинемия является редким, но очень тяжелым наследственным заболеванием, мер профилактики которого не существует.
Патология проявляется в первые месяцы или годы жизни детей и приводит к тяжелому поражению нервной системы, печени, почек.
Прогноз при раннем проявлении неблагоприятный – возможно развитие цирроза или злокачественного заболевания печени со смертельным исходом, умственной отсталости ребенка (в зависимости от типа болезни).
Основным лечением тирозинемии является лечебное специальное питание.
Таких ферментов три и дефицит каждого из которых вызывает определенный тип тирозинемии:
- фумароацетоацетатгидролиазы — I тип;
- тирозинаминотрансфераза – II тип;
- 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы – III тип.
Болезнь напрямую связана с высоким уровнем тирозина в крови только при II типе тирозинемии. Тип наследования тирозинемии I и II типа аутосомно-рецессивный, то есть ребенок заболевает в том случае, когда оба родителя имеют дефектный ген.
Тип наследования тирозинемии III типа не изучен, так как во всем мире описано только несколько случаев данного заболевания.
Различают острую (неонатальную) и хроническую формы заболевания тирозинемии 1 типа.
Основными клиническими проявлениями острой формы болезни являются «капустный» запах тела, желтуха, гепатомегалия или гепатоспленомегалия, рвота, диарея, обезвоживание, грубая задержка физического развития, гипотрофия, лихорадка, мышечная гипотония.
Прогноз неблагоприятный. Смерть наступает в возрасте до года от печеночной недостаточности, цирроза или карциномы печени.
Хроническая форма отличается от острой более поздней клинической манифестацией и более легким течением, а также присоединением неврологической симптоматики (острые приступы периферической полинейропатии), а в ряде случаев -гипертрофической кардиомиопатии.
Наиболее ярко (по сравнению с другими национальностями) болезнь проявляется у детей французских семей в Канаде.
Клинические проявления возникают не раньше 2 недель жизни, а чаще – по достижению годовалого возраста. Причем чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее прогноз.
При появлении признаков заболевания до 2-месячного возраста вероятность летальности на первом году равна 60 %, а если патология проявилась во втором полугодии жизни, летальность равняется 4 %.
Лечение: диетотерапия с ограничением тирозина и фенилаланина, симптоматическая терапия, возможна пересадка печени и гемодиализ.
При тирозинемии II типа основными признаками являются поражение органа зрения, нервной системы и кожных покровов. Вначале появляются симптомы со стороны глаз: повышенная слезоточивость; боль в глазных яблоках; покраснение глаз; светобоязнь; изъязвления роговицы, связанные, по предположению ученых, с отложением в ней тирозина.
Кожные проявления болезни выражены в возникновении болезненных участков повышенного ороговения кожи (гиперкератоза) на ладошках и стопах ребенка, не сопровождающихся зудом.
Поражение нервной системы проявляется умственной отсталостью ребенка, 60% больных страдают олигофренией, у многих отмечается неврологическая симптоматика: нарушение мелкой моторики, речевые дефекты.
В раннем возрасте могут наблюдаться рвота, повышенная раздражительность или вялость, сонливость. Нередко дети отстают в физическом развитии.
Чаще первые признаки появляются в возрасте 1-4 лет.
Лечение основано на строгом ограничении поступления с пищей фенилаланина и тирозина до минимальной суточной потребности. Успех диетотерапии зависит от времени ее начала. В случае раннего назначения диеты с первых месяцев жизни отмечено нормальное психическое и физическое развитие детей.
Тирозинемия III типа является очень редкой и мало изученной формой заболевания.
Заболевание проявляется на первом году жизни, отмечаются судороги по типу инфантильных спазмов, расстройства дыхания, вялость, мышечная гипотония, атаксия, гемипарез, задержка психомоторного развития, увеличение печени. В старшем возрасте может наблюдаться тиреоидит.
Низкотирозиновая и низкофенилаланиновая диета – основное звено в лечении любого типа тирозинемии.
Продукты для лечебного питания при тирозинемии представляют собой специальные смеси аминокислот, практически не содержащие тирозина и фенилаланина, но способные обеспечить организм ребенка достаточным количеством белков.
Применяемые специальные продукты импортного производства (гидролизаты белков или смеси кристаллических аминокислот, из которых удалены тирозин и фенилаланин) дают возможность ограничить поступление тирозина и фенилаланина с пищей.
К продуктам, богатым тирозином, относятся:
рыба; мясо; соя (бобы); пшеница; овсянка; яйца; миндаль и арахис; морепродукты; абрикос; бананы; авокадо; семечки; молочные продукты; сыр.
Перечень продуктов, богатых фенилаланином:
курица; соя (ростки); белые грибы; сухие грибы лисички; жареный арахис; топинамбур; петрушка; кунжут; сушеные бананы; инжир сушеный; сушеный абрикос; йогурт (жирностью 3,5 %); сухое молоко; сметана с жирностью 10 %;
Для диагностики тирозинемии используются лабораторные методы по определению активности ферментов, дефицит которых вызывает данную патологию, анализов по определению функции почек и печени, УЗИ и др.
