Наследственное заболевание ГАЛАКТОЗЕМИЯ, диетотерапия, профилактика.

  Автор:
  616

 

Галактоземия – это наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).

 

Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы, подвергается превращению, но реакция превращения не завершается в связи с наследственным дефектом ключевого фермента.

 

Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым

поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем

возрасте.

 

Галактоземия относится к редким генетическим заболеваниям, встречающимся с частотой один случай на 10 000 — 50 000 новорожденных.

 

ПРИЧИНЫ РАЗВИТИЯ ГАЛАКТОЗЕМИИ

 

Для нормального процесса метаболизма характерным является

расщепление лактозы, которая содержится в продуктах питания, под воздействием фермента лактазы до глюкозы и галактозы. У людей, страдающих  галактоземией  этот фермент   вырабатывается в недостаточном количестве, либо

полностью отсутствует.

 

В  следствии этого происходит накопление токсического галактозо-1-фосфата в различных тканях человеческого организма, которое становится основной причиной увеличения печени, развития катаракты, цирроза печени, острой и хронической почечной

недостаточности, а также повреждения клеток головного мозга.

 

При отсутствии врачебной помощи, либо назначении некорректного лечения, смерть детей грудного возраста наблюдается почти в 75% случаев.

 

Для галактоземии характерен аутосомно-рецессивный тип передачи, то есть, возможность рождения больного ребенка наблюдается только в том случае, когда ребенок унаследует

две копии дефектного гена: по одному от каждого из родителей.

 

Считается, что гетерозиготные лица также являются носителями этого заболевания, так как они имеют один дефектный и один нормальный ген.  Однако у носителей

галактоземии могут наблюдаться некоторые не ярко  выраженные симптомы заболевания.

 

 

Первые признаки заболевания, довольно часто, выявляются на первой неделе жизни

ребенка, и могут быть связаны, в первую очередь, с нарушением функции печени.

 

При галактоземии у новорожденных наблюдается появление желтухи, а при лабораторном

обследовании, выявляется низкий уровень содержания сахара в крови. Позже

присоединяются симптомы поражения центральной нервной системы, которые

проявляются появлением судорог, рвоты, поноса и других абдоминальных симптомов,

а также психоэмоционального перевозбуждения.

 

Нередко на фоне галактоземии наблюдается поражение глаз в

Виде  катаракты, развития цирроза печени и умственной отсталости.

 

СИМПТОМЫ ГАЛАКТОЗЕМИИ

 

Клинические симптомы галактоземии возникают у детей через несколько дней после употребления молочной пищи и проявляются в виде повторной рвоты, диареи и патологической желтухи.

 

В первые недели жизни у новорожденного происходит формирование гепатомегалии и

гемолитических проявлений. По мере роста ребенка у него все более отчетливо наблюдаются признаки задержки психомоторного развития, внутричерепной

гипертензии, гипотрофия и почечная недостаточность. Также у большинства больных

детей в первые месяцы жизни происходит развитие катаракты.

 

ДИАГНОСТИКА ГАЛАКТОЗЕМИИ

 

Диагностика галактоземии базируется на изучении семейного анамнеза, развитии у

новорожденного сопутствующих симптомов, пробе с нагрузкой галактозой и выявлении

ферментативной недостаточности.

 

При изучении семейного анамнеза иногда удается

выявить у членов семьи аналогичное заболевание с быстрым летальным исходом по

неустановленной причине.

 

В свою очередь, сочетание поражения печени, развитие катаракты и задержка психомоторного развития является очень характерным для галактоземии.

 

Следует учитывать, что у некоторых недоношенных детей возможно

наличия физиологической галактозурии  на протяжении первых дней жизни. Однако, при

своевременно начатом лечении, многих тяжелых клинических проявлений данного

заболевания во многих случаях удается избежать.

 

ДИЕТОТЕРАПИЯ

Основным методом лечения  галактоземии является диетотерапия предусматривающее пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу.

 

Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др), все молочные и кисломолочные продукты, а также тщательно избегать употребление продуктов в которые они могут добавляться (хлеб, выпечка, карамель, сладости, марципаны и т.п.), запрещается также использоввание низколактозных молока и смесей.

 

При составлении лечебных рационов для детей первого года количество основных ингидиентов и энергии должно быть приближено к физиологической норме.

 

Разрешается использование специализированных смесей на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, а также безлактозные смеси с содержанием сывороточных белков более 50%

 

Первоочередной выбор для больных первого года жизни с галактоземией являются смеси на основе изолята соевого белка.

 

Безлактозные молочные смеси с содержанием сывороточных белков более 50% не рекомендуется использовать в диетотерапии у детей грудного возраста с галактоземией, так как они могут содержать следы галактозы.

 

Специализированные смеси вводят в рацион больного постепенно, в течении 5-7 дней, начальная доза составляет 1/5-1/10 часть от необходимого суточного количества, одновременно уменьшают долю женского молока или детской молочной смеси до полного их исключения.

 

Назначение прикорма имеет ряд особенностей. С 4х месячного возраста рацион больного расширяют за счет фруктовых и ягодных соков (яблочный, грушевый, сливовый и др), начиная  с 5-10 капель и постепенно увеличивая объем до 30-50 мл в сутки, к концу года- до 100 мл. С 4,5 мес вводят фруктовое пюре, количество которого увеличивается так же, как при введении сока.

 

Первый прикорм- в виде овощного пюре из натуральных овощей или плодоовощных консервов для детского питания, без добавления молока и не имеющих в составе бобовых- назначают с 5 мес.

 

В 5,5 мес вводят 2-й прикорм-безмолочные каши промышленного производства на основе кукурузной, рисовой или гречневой муки. Для разведения каш необходимо использовать ту специализированную смесь, которую получает ребенок.

 

При лечении галактоземии необходимо обращать внимание на содержание галактозы в лекарственных средствах, так как оно не редко используется в качестве вспомогательного вещества (гранулы гомеопатические) . нельзя пользоваться настойками и спиртовыми лекарственными формами, которые замедляют элиминацию галактозы из печени!!!!!!

 

КОНТРОЛЬ ПРОВОДИМОЙ ТЕРАПИИ

Осуществляется путем определения содержания общей галактозы (галактоза+галактоза-1фосфат)в сыворотке крови 1 раз в 3 месяца.

В течении первых месяцев жизни ребенка на фоне безлактозной диеты этот показатель может быть выше, чем у здоровых детей, но не должен превышать 3-5 мг%.

 

ПРОФИЛАКТИКА

Основной профилактикой галактоземии является медико-генетическое консультирование семейных пар, диагностика с определением генотипа плода.

Для профилактики летального исхода, тяжелых полиорганных и функциональных нарушений необходимо максимально раннее применение диетического безлактозного/безгалактозного питания!!!!

 

СКРИНИНГ

Массовый неонатальный скрининг на галактоземию проводят на 4-е сутки жизни доношенным новорожденным и на 7е сутки-недоношенным деткам.

Определение уровня галактозы-галактоза плюс галактозо-1-фосфат в сыворотке крови проводят с помощью флюоресцентного метода. При выявлении уровня общей галактозы 7 мг% и выше проводят повторное тсследование.

При положительных результатах неонотального скрининга назначают диетотерапию, одновременно определяют активность фермента Г1ФУТ и проводят молекулярно-генетическое обследоввание.

 

 

 

 

Интересная статья? Поделитесь ею пожалуйста с другими:
Полезные новости блога
Оставьте свой комментарий:

на Блоге
в Вконтакте
в Фейсбук